โครโมโซม คือ สารพันธุกรรมในร่างกายของมนุษย์ เป็นตัวกำหนดลักษณะต่างๆ เช่น สีตา สีผมความสูง  และควบคุม  การทำงาน  ของร่างกาย โครโมโซมจะอยู่ในเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกาย ในคนปกติทั่วไปแต่ละเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซมอยู่ทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง โดยครึ่งหนึ่งคือ 23แท่งเราจะได้รับมาจากพ่อและอีก 23 แท่งจะได้มาจากแม่  และเราสามารถ  ถ่ายทอดโครโมโซมครึ่งหนึ่งไปให้ลูกของเราได้เช่นกัน ด้วยเหตุนี้ เราจึงมีลักษณะเหมือนพ่อกับแม่ ส่วนลูกของเราก็จะมีลักษณะเหมือนเราและคู่ครองของเรานั่นเองดังที่กล่าวมาแล้ว คนปกติจะมีโครโมโซมอยู่ 46 แท่งในเซลล์ทุกเซลล์ จึงจะทำให้ร่างกายทำหน้าที่ได้ปกติ หากมีการเกินมาหรือขาดหายไปของโครโมโซมหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมจะมีผลให้ร่างกายเกิดความผิดปกติ และเกิดความพิการได้ยกตัวอย่างเช่น ในกรณีที่มีโครโมโซมที่21 เกินมาหนึ่งแท่ง จะทำให้เกิดกลุ่มอาการผิดปกติ ที่เรียกว่า กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)ซึ่งผู้ที่มีลักษณะเช่นนี้จะมีพัฒนาการช้า  และอาจมีความผิดปกติของอวัยวะ อื่นๆ ร่วมด้วย เช่น หัวใจผิดปกติ เป็นต้น